Ultrasonografi üzere radyolojik aygıtların kullanıma girmediği devirlerde,hamile bir bayanın çocuğunun kız mı yoksa erkek mi olacağı anne-baba ve tüm aile etrafında en merak edilen bahis olurdu.Doğumu takiben birinci sorulan soru kız mı erkek mi olur,sağlıklı olup olmadığı sorusu kimi ailelerde nerdeyse ikinci sırayı alırdı.
Günümüzde çocuğun anne karnında iken cinsiyetinin belirlenmesi ile doğumu takiben birinci soru aslında öncelikli olması gereken sağlıklı olup olmadığı sorusu olmaktadır.
Dış genital görünüm bebeğin erkek, kız yada bunlar içinde bir yerde olduğunu düşündürür.Sonuncu durumdaki seksüel karmaşa,ambigious genitalya yahut interseks olarak da isimlendirilir.Çocuğun cinsiyetindeki belirsizlik çocuğun hayatını da tehdit edebilen kimi sıkıntılarla birlikte olabildiği için acil müdahele gerektirebilir. Ülkemizde doğumların çoğunluğu,hekimlerin kontrolü haricinde,deneyimsiz şahıslara yaptırıldığından ve çocuk tabiplerince vaktinde muayeneleri yapılmadığından teşhiste kıymetli gecikmeler yanlış cinsel tanımlamaların yanı sıra çocuğun vefatına kadar varan sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
Aileler sıklıkla; dış genital organları her iki cinse ilişkin görünüm arzeden çocukları,kendi arzuladıkları cinsel kimlikle tanımlama eğilimindedirler.Anne ve babaların çoğunluğunun bu husus ile ilgili hiç bir ayrıntıları yoktur.halbuki çocuğun cinsiyetinin olabilecek kesin biçiminin en kısa müddette belirlenmesi ilerde doğabilecek ve onarılması imkansız meselelerin önüne geçecektir.Bazı ailelerinde kelam konusu durumdan utanarak çocuğu etrafındakilerin dahi görmesini engelleyerek olayı geçiştirebildiklerini unutmamak gerekir.
Çok az görülmeyen bu üzere çocukların tabibe ulaşanlarının sayısı olması gerekenden daha az olduğunu da belirtmek gerekir.
Cinsiyet karmaşası konusunun daha âlâ anlaşılabilmesi için anne karnındaki ceninde olağan cinsiyet gelişmenine özetlemek gerekirse değineceğiz.Ancak kimi sözlerin (terminololik açıdan) kısa manaları verilecektir.
Fertilizasyon
öllenme
Kromozom:Hücre çekirdeği ortasında kişinin özelliklerini ve cinsiyetini belirleyen yapılar.
Kromozomal: Kromozoma ilişkin
Sperm:Erkek üreme hücresi.
Ovumişi üreme hücresi.
Gen: Kromozomlar üzerine yerleşmiş şahsa özel karakterleri belirleyen yapılar.
Genetik:Genlerle geçen,ırsi
Embiryonik periyotöllenmeyi takiben rahim ortasında doğuma kadar geçen devir.
Duktus-Duktal: (Kanal-kanala ait)
Wolf kanalı:Erkek iç genital yapıları geliştiren embriyonik yapı.
Müller kanalıişi iç genital organlarını geliştirenembriyonik yapı.
Gonad:İntrauterin periyotta çocukta,cinsiyetine goretestis yahut over’i oluşturacak embriyonik yapı.
Fallus:Erkekte penisi,kızda klitorisi oluşturacakembriyonik yapı.
Hipospadias:Erkek çocuklarda,normalde penis başına açılması gereken idrar yolu açıklığının penisin daha alt kısmında bir açılım göstermesi
Çocuğun (Cenin) anne karnındaki olağan cinsel gelişimi:
Rahim içerisinde sperm ve ovumun döllenmesini takiben,cinsel farklılaşma; intrauterin hayatta iç ve dış genital yapının erkek yada dişi tarafında gelişimi kararı oluşmaktadır.Bu gelişim üç basamak halinde meydana gelir.
Fertilizasyon sırasında kromozomal ve genetik yapının belirlenmesi ve cinsiyetin; genetik yapıya bağlı olarak gonadın testis ya da over tarafında gelişimi ve bu gelişmenin istikametine bakılırsa de iç ve dış genital yapılar o cinse has özellikler kazanması ile oluşur.Embiryonik periyotta beşinci haftaya kadar dişi ve erkek gonad ayrımı kelam konusu değildir.
Ceninde bipotansiyel gonadın testis istikametinde (erkek)farklılaşmaya başlaması yaklaşık 5 inci haftada,over istikametinde (dişi)farklılaşması ise 12-14. üncü haftada başlamaktadır.Embiryonik gonadın testis ya da overe farklılaşmasından evvel her iki cinste çift duktal(kanal)sistem gelişir.Bu iç genital kanallardan Wolf kanalı erkek iç genital,Müller kanalı ise dişi iç genital yapıların oluşumunu sağlar.Başlangıçta ceninde bulunan her iki kanaldan birinden oluşan cinsiyetin durumuna bakılırsa biri körelir,erkek olacak ceninde Wolf kanalı iç erkek genital organlarını oluştururken Müller kanalı körelir.Kız olarak gelişecek ceninden ise Müller kanalları dişi iç genital organları oluştururken Wolf kanalı körelir.
Cenindeki ilkel gonadın dış kısmı “korteks”iç kısmı ise “medulla”ismini alır.Ayrıca ceninde erkek ve dişide dış genital organların gelişmenini sağlayacak genital tüberkül (genital çıkıntı) ismini alan bir embiryonik oluşum kendini gösterir.
Erkeklerden kişinin genetik özelliklerini belirleyen 46+X kromozoma ekten Y (erkek genetik yapısını belirleyen cinsiyet)kromozomu bulunur.Yani erkeğin genetik olarak kromozom yapısı 46+XY formundadır.X ve Y kromozomları cinsiyeti belirlemeleri açısından ehemmiyet arzederler.
Dişilerde ise kromozom yapısı 46+XX formundadır.Gerek erkek,gerekse dişilerde son bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
Erkek cinsiyetin gelişimi: Cenindegenotipin(46+XY)olduğu durumlarda yedinci haftadan itibaren gonadın medüller kısmından testis ve kordlar (meni taşıyan kanallar)gelişmeye başlar.
Ceninde 8 inci haftaya kadar her iki cinste dış genital yapılar birebirdir.(Genital çıkıntı) her iki cins istikametinde değişime uğrama kapasitesine sahiptir.
Erkek cinste 8 inci haftadan daha sonra testisten salınan hormonlar ceninin iç ve dış genital organlarının gelişmenini sağlar.Hormonal tesir beynin de (virilizan tarafta )uyarılmasına yol açar.Testisin gelişmenini tamamlamasının akabinde bir daha kendinin salgıladığı hormonlarla testisin torbalara yanlışsız göçü başlar.Genelde çocuk doğmadan her iki testisin skrotuma inişi tamamlamış olur.
Dişi İstikamette Cinsiyet Gelişimi:
Genotipi 46+XX halinde oluşan cenin de gonaddan overler (dişi yumurtalığı)12. inci haftada oluşmaya başlar.İlerleyen haftalarda dişi ceninde iç ve dış genital organlar gelişmenini dişi tarafında tamamlar.
Çocuklarda genital karmaşa (kuşkulu genitalya-interseks)konusunun yeterli anlaşılabilmesi için etyolojik(sebepler)niçinleri kabaca üç başlık altında toplayarak anlatacağız.
1-Gonadal (primitif tohum organı) farklılaşma
bozuklukları:
a.Miks gonodaldisgenezi(ceninde gonadların testis yahut over tarafında farklılaşma bozuklukları)
b. XX cinsel genotipe karşın gonadın disgenetik (bozuk)gelişimi
c. XY cinsel genotipe karşın gonadın bozuk gelişimi
d. Gerçek hermafroditizim(aynı bireyde hem testis hemde over bulunması)
2-Kız Psödohermafroditizm(46-XY- erkek cinselkromozonuna karşın dişiye misal dış genital yapı gösterirler.
3-Erkek psödohermafroditizm (46+XY erkek cinsel kromozoma karşın dişiye emsal dış genital yapı gösterirler).
Yukarda özetlemek gerekirse üç başlık altında sınıflandırılan kümeler aşağıda özet olarak değerlendirilecektir.
1.Gonadal Farklılaşma bozuklukları:
Kuşkulu genital yapı gösteren çocuklar içinde değerli bir yer meblağlar.Bir yahut iki gonadda (cenindeki testis yahut over)disgenetik(yapı bozukluğu)söz konusudur.Özellikle XY yapısındaki gonadal bozukluklar değişik derecelerde kuşkulu dış genital anomalilerden sorumludurlar.bu biçimde kuşkulu olguların birçoklarında iç ve dış genital organlarda asimetri vardır.Klasik olarak sıklıkla bir gonad testis,diğer gonadın yapısında bozukluk vardır.
2-Kız Psödohermafroditizm:
Bu çocukların genetik yapısı (kız)46+XX biçimindedir.Gonadları testis olmadığı için iç ve dış genital organları dişi tarafında gelişmiştir.Bunlar anne karnında gelişimleri sırasında androjenik orjinli (erkeksi) hormon tesirinde kalmaları kararı dış genital yapıları değişik derecelerde erkeksi yapı gösterirler.Dış genital yapıdaki erkeksi değişim,çocuğun anne karnında maruz kaldığı androjenlerin ölçüsü ve müddeti ile münasebet gösterir.Bu olguların birçoklarında anne karnındaki çocuklarda başlayan adrenal hiperplazi (böbrek üstü bezinde çok büyüme)ve androjen tesiri gösteren böbrek üstü bezi hormonlarının çok salınımı esas niçindir.Çocuklarda görülen doğumsal adrenal hiperplazilerin % 70-80 ninde tuz kaybı kelam konusudur.Malesef doğumu takiben erken teşhis konularak tıbbi tedaviye başlanılmayan çocukların çoğunluğu kaybedilmektedir.
Bu başlık altında kızların overlerinde görülen androjenik lezyonlardan da (erkeksi hormon salgılayan tümörler) özetlemek gerekirse bahsedilecektir. Ender rastlanılan bu tümörler prepubertal devirde çocuğun dış genital organlarında erkeksi bir görünüm;klitoris büyümesi,kıllanma ay hali görmemesi yahut ay halinin kesilmesi ,gibi durumların oluşmasına yol açar. “Arrhenoblastoma” ismi verilen overdeki bu tip tümörlerin ultrasonografi,Komputurize Tomografi(CT) ve Magnetik rezonans (MR) ile yerleri tespit edilebilir. Bunlar ekseriyetle disgenetik (yapısı genetik olarak bozuk)overlerde oluşur. Tek taraf overlerde yahut her ikisinde de görülebilir . Olguların %50 sinde tümör elle karın muayenesinde hissedilir . Tümör iki taraflı ise her iki over tümörle bir arada çıkartılmalıdır. Şayet kız çocuğunun genetik yapısında (diskinetik olarak) Y kromozomu varsa her iki overinde çıkartılması gerekir.Zira günahsız görünen overde de her vakit maliğn (kötü huylu)tümör gelişme riski çok yüksektir.
3- Erkek Psödohermafroditizm:
Anne karnındakiceninde gonadları testis,genetik olarak 46+XY erkek yapıdaki olgulardır.Bunlarda da erken teşhis,çocuğun yetiştirileceği cinsiyeti belirlemede fazlaca kıymetlidir.Genetik olarak 46+XY yapısı göstermelerine rağmen kısmı androjenik (testesteron ve böbrek üstü bezi hormonlarının bir kısmı) hormon duyarsızlığı kelam konusudur.Bu üzere ceninlerde dış genital organların hormonlara karşı duyarsızlığı çocuklarda değişik derecelerde mikropenis (penis küçüklüğü),inmemiş testis ve hipospadias üzere anomaliler birlikte yahut tek başlarına olabilirler.Bazı olgularda teşhis maalesef puberte periyodunda ikincil cinsiyet karekterlerinin gelişememe durumuna kadar gecikebilmektedir.Bu çocuklarda androjen seviyelerinin yüksek bulunmasına rağmen kullanılamamaları, bu hormonların estrojene (dişi seks hormonu)dönmesi sebebi ile erkek çocukta jinekomastiye(meme büyümesi)yol açar.
bir daha bu kümede bedellendirilen hastalarda testesteronun (biyosentez)oluşumundaki (XY-erkek genetik yapıya rağmen)yetersizlik,iç ve dış genital organların gelişmenini değişik derecelerde mahzurlar.Ancak görülme çoğunlukları fazlaca enderdir.
Yenidoğan bir bebekte olağan penis uzunluğu 3.6± 0,7 cm,çapı 1.1± 0.2 cm dir.Penis uzunluğunun yenidoğan bir bebekte 1.9 cm nin altında olması mikropenis olarak isimlendirilir.Mikropenis gebeliğin 14 üncü haftasında hormonal bozukluk sonu oluşur.Gonadal hormon yetersizliği ceninde hipogonadizme bağlı olabildiği üzere birtakım durumlarda da idiopatik(niçini bilinmeyen)olabilir.Penis küçüklüğünün en sık rastlanılan sebebi beyinden salgılan ve gonadotropin hormonun gonaddan salgılanmasını sağlayan (gonadotropin releasing faktör) ismi verilen bir enzimin kâfi ölçüde salgılanmaması kararı oluşur.Nadir olarak birtakım bebeklerde büyüme hormonu (Growth hormon) salgılanma yetersizliği yahut testiküler yetersizlik(Robinow sendromu)mikropenis sebebi olarak karşımıza çıkar.Bu üzere çocuklarda mikropenis sebebi,çocuk cerrahı,çocuk üroloğu ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafınca ortaya konulmalıdır.
Bu üzere çocuklarda penis büyümesini sitimule etmek (Penisin hormona vereceği yanıta nazaran tanıya gitmek emeli ile 1 yaşından daha sonra gün çok olmak üzere 500 ünite 4 hafta müddet ile verilir.) Ayrıyeten,pubertedilk evvel kâfi büyüklükte bir penise sahip olmaları için androjen orjinli (erkek hormonu)hormon kullanılmalıdır.
4-Gerçek Hermafrotizm:
En az çoğunlukla görülen bir interseks (kuşkulu genitalya)hastalığıdır.Afrika Bantus’ta epidemiktir(bölgesel).Bu hastalarda güzel gelişmiş (gelişme bozukluğu göstermeyen)erkek ve dişi gonadlar (testis yahut over)beraber bulunur.Bu birliktelikte testis yahut over başka farklı bulunabileceği üzere,biri testis başkası ovotestis(aynı gonodda hem testis dokusu,hemde over dokusu beraber)veya biri over başkası ovotestis biçiminde olabilir.Bulunan gonadın (ilgili cinse ilişkin sperm ve/veya ovum-dişi yumurtası)cinsine nazaran ilgili tarafta erkekte testis,dişide overi oluşturacak embiryonel yapıların yanı sıra,testis olacak tarafta Wolff,over olacak tarafta da Müller kanalı olarak isimlendirilen ve iç genital organların gelişmenini sağlayan embiryonik komponentler gelişir.
Testis ve over dokuları olağan yapılar da gözlenirken,ovotestis yapısında testis dokusu merkezde,over dokusu onun etrafında görülür.Bu hastaların yaklaşık %80 inde 46+XX kromozom(dişi)yapısı ve Barr cisimciği(dişilerde ağız mukozasından alınan örnekte mikroskop altında görülen ve çocuğun dişi genetik yapısında olduğuna işaret eden olumluluğu vardır.Diğer %20 de ise 46+XX yahut 46+XX/46+XY mozaik kromozom yapısıyla birlikte değişken Barr cisimciği olumluluğu yahut negatifliği tespit edilir.
Gerçek hermafroditizmin oluş sebebi bilinmemektedir.Y kromozomun kısa kolunun X kromozomuna birleşmesi kararı olduğu ileri sürülmektedir.Bu hastalıkta seçilecek tedavinin planlanmasında en değerli kriter,tanı konma yaşı ve fallus büyüklüğüdür.Erkek cinsel kimliğini benimsemiş,fallusu küçük olan tüm bireylere dişi cinsel kimlik kazandıracak şeklide tedavi planı yapılmalıdır.bu biçimde olgularda Wolff kanalından gelişen yapılar(iç genital yapılar)ve testis dokusu çıkartılır.Fallus’a kliteroplasti Labioskrotal kıvrımın açılması ile Labiumlar oluşturulur.Puberte daha sonrasında kalın barsak kullanılarak yapılacak vajinoplasti ile işlevsel bir dişi cinsiyet kimliği kazandırılır.Fallusu büyük,erkek olarak yetiştirilmiş ve erkek cinsel kimliğini benimsemiş şahıslarda ise Müller kanalından gelişen uterus,over üzere yapılar çıkarılır,var ise hipospadiası onarılır.Pubertal devirde ise dışarıdan testesteron verilerek ikincil seks karekterleri geliştirilir ve testis protezi temalır.
Kuşkulu Genital Yapı(İnterseks)Gösteren Çocuklara Yaklaşım
bu biçimde çocukların aşağıdaki sıralamaya göre acilen incelenmesi gerekir.
a-Ayrıntılı hikaye
b-Fizik muayene
c-Kromozom tahlili
d-Kan biyokimyasının incelenmesi
a-Ayrıntılı hikaye:
a- Ayrıntılı aile hikayesi
Çocuğun doğum öncesi periyoduna ve bilhassa hamilelik sırasında anneye yönelik ayrıntılı bilgi edinme ile başlar.Aile hikayesinde (birinci derecede akrabalık da içeren) epeyce kısa uzunluk, hayli uzun boy(bazı bireylerde hormonal yetersizlikler), erken menopoz,osteoporoz,geçikmiş puberte ,amonere,kısırlık,kuşkulu genital yapı ve daha evvel doğum sırasında yahut yenidoğan devrinde kaybedilen çocuklar olup olmadığı (tuz kaybı ile birlikte giden böbrek üstü bezinin fazla çalışması) üzere durumlar ayrıntılı olarak araştırılmalıdır.
Ayrıyeten annenin gebelik esnasında androjen içeren (erkeksi) hormonları kullanıp kullanmadığı (anneye ilişkin over yahut adrenal tümörlerinde kullanılabilir) sorgulanmalıdır.
b-Fizik Muayene
bir daha bu mevzuda pek tecrübeli bir doktor tarafınca genital muayenesi yapılmalıdır.
Boş skrotumlu bir yenidoğan kromozom yapısı açısından erkek ve iki taraflı inmemiş testisli bile olsa detaylı olarak incelenmeden erkek olarak değerlendirilmemeli,altta ağır bir adrenogenital sendrom kararı ileri derecede erkeksi gelişme olabileceği unutulmamalıdır.
Doğumsal adrenal hiperplaziler(böbrek üstü bezinin fazla çalışması),kortizon denilen hormonun yetersizliği sebebi ile (aşırı derecede)androjenik (erkeksi hormon)salgılanması ,dişi fetusun(ceninin) dış genital organlarının erkeksi görünüm alacak biçimde tesirler. Bu durum kimi vakit doktoru bile yanıltabilir.
Boş skrotumlu,küçük penisli (mikropenisli),ve ağır hipospadiaslı (idrar yolunun penis başı yerine daha distalde bir yere açılması) kuşkulu genitalya olarak değerlendirilmelidir.
Gonodların simetrisi yani her iki gonadın dış kasık halkasının üstünde yahut altında olması fazlaca kıymetlidir. Gerek erkek, gerek kız psödohermafrodilerde patolojik sistem her iki gonadıda etkilediği için,gonadlar simetrik yerleşir .Erkek psödohermafroditlerde gonadlar her iki tarafta da hissedilebilirken,kız psödohermafrodiflerde gonadlar ultrasonografi ile karında görülebilirler .Gerçek hermafroditler ve Miks gonadal diskenezi olan çocuklarda gonadlar simetrik yerleşim göstermezler. Bir tarafta gonad ele gelirken öteki tarafta ele gelmez .Gonadların asimetrik yahut simetrik yerleşimine göre tabip gerçek tanıya yanlışsız yönlenir.
c-Kromozom Tahlili
Periferik lenfositlerden X ve Y cinsel kromozomlarına özel DNA propları ile yapılacak (fluoresan insitu hybridizasyon)tekniği ile 48 saat üzere bir süre içerisinde genotip (genetiksel kromozomal cinsiyet) belirlenebilir. Çok nadiren mozaizmi dışlamak için öteki dokulardan da kromozom tahlili gerekebilir.
d-Kan Biyokimyasının İncelenmesi
Genetik olarak 46+XY kromozom yapısı bulunan kimi olgularda dış genital organların erkeksi gelişimleri yetersizdir. Erkek yalancı hermafrodit olarak anılırlar.Normal testisi bulunan bu hastaların dış genital organlarının yetersiz gelişmesinden; a)Yetersiz testesteron üretimi (testesteron üretimi için gerekli birtakım enzimlerin eksikliği sebebi iledir) b) Testesteron gaye organda (testis ve penis) 5 άredüktaz enzimi noksanlığı kararında faal hale dönüşememesi, c)Dış genital organlarda testesterona karşılık verecek reseptörlerin bulunmaması yahut yetersiz olması sorumlu tutulmaktadır.
Ekseriyetle erkek olarak yetiştirilmelerine rağmen erkek yalancı hermafroditlerde çocuğun penisi hafifçeçe büyümüş bir klitoris boyutunun önüne geçemez, penis içi yapısıda ereksiyon için yetersizdir. Bu niçinle erkek tanısı konulan bu üzere çocuklara kız kimliği verilmesi ve bu tarafta yetiştirilmesi uygun olur hatta bu zorunluluktur.
Doğumsal adrenal hiperplazide (böbrek üstü bezinin çok hormon salgılaması)buna rağmen kortizon sentezi için kâfi enzim olmaması kararı ileri derecede artan androjenik (erkeksi) orta eserler dişi ceninin dış genital organlarının erkeksi görünüm olacak halde etkilerler. Görünüm yalnız klitoris büyümesinden ,ucunda olağan idrar yolu açıklığı olan erkek penisi gelişmenine kadar varabilen geniş bir yelpaze içerebilir. Kuşkulu genitalyada en sık rastlanılan bu tipte kan biyokimyası çabucak incelenerek tuz kaybettirici bir tip olup olmadığı ortaya konulmalıdır.Tuz kaybettirici tipde ise hızla medikal tedaviye başlanmalıdır.
Kız yalancı hermafroditlerin tümü kız olarak yetiştirilmelidir. Bunlar doğurganlık özelliği taşıyan olağan kız hastalardır.
Miks gonadal disgenezi (gonadın bozuk gelişimi)olgularda da dış genital organlarda yetersiz bir erkeksi gelişim vardır.
Hastaların çocuğun cinsiyet kromozomu genotipi 46+XY /45+XO halinde mozaizm(anormal)gösterir. çoğunlukla bir yanda disgenetik testis (patolojik yapıda)varken öte yandan da bir daha olağan olmayan (patolojik yapıda) over bulunur. Dış genital organlar genelde kız görünümünde olduğundan hastanın cinsiyeti açısından yetiştirilme yanlışlığı yapılmaz. Ender olarak kimi olgularda fallus (ilkel cinsel organ)büyük olduğundan bebekler erkek olarak da büyütülebilirler.
Kuşkulu genitalyalı çocuklarda kromozom ve kan kimyası incelemeleri için gerekli örnekler alındıktan daha sonra mevcut anatomik yapının detaylı olarak tanımlanabilmesi için çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır.Pelvik ultrasonografi ile uterusun ve/veya gonadların olup olmadığı belirlenmelidir.Gonadın overmi,yoksa testismi olduğu hakkında özetlemek gerekirse fikir edinilebilir.Üretra (idrar yolu)veya ürogenital sinüs (idrar yolu ve vajinanın tıpkı açıklığa açılması durumu)olduğu düşünülen açıklık içine yerleştirilen bir kataterden opak unsur verilerek ürogenital sinüs,üretra ve vajenin pozisyonları detaylarıyla görüntülenebilir.Bu niçinle vajen olup olmadığını,var ise temas yerini anlamak için katiyetle endoskopi(sistoüreteroskopi)yapılmalıdır.İç genital yapının anlaşılabilmesi ve gerektiğin de gonad biyopsileri için laparoskopi yahut laparotomi(aletle bakarak yahut karnı cerrahi olarak açarak)yapılabilir.
Tedavi
Cinsiyetinden kuşku duyulan çocuk,doğumu takiben bu mevzunun uzmanı bir doktor tarafınca muayene edilmeli ve onun uygun gördüğü tetkikler ile cinsiyeti belirlenmelidir.Gerek cinsiyetin belirlenmesi gerek tedavinin planlanması,Çocuk cerrahı,çocuk ürolojisi haricinde genetik uzmanı,çocuk psikoloğu,çocuk endokrinoloğundan oluşan bir grup tarafınca yapılmalıdır.
Gerek tıbbi,gerek cerrahi tedavide muvaffakiyetin sırrı mümkün olduğunca erken teşhis konulmasına bağlıdır.Çocukta kuşkulu genitalya var ise mutlaka cinsel kimlik ve isim konulmamalıdır.Cinsel kimlik 3-6 ay içinde belirlenmelidir.Bazı nadir durumlarda tıbbi gereklilik olarak çocuğun genetik cinsiyetinin (asıl cinsiyetinin) haricinde farklı bir cinsel kimlik altında büyütebileceğinin de unutulmaması gerekir.Ailenin tabip kümesi ile birlikte diyalog ortasında olması,cinsel kimlik belirlenmesinde çocuğun yaşayacağı toplumsal ortam da göz önünde bulundurulmalıdır.Çocuğa cinsel kimlik verilmesinde asla bir yaş geçirilmemelidir. Gecikmenin çocuğun ileri yaşlarda telafi ve tedavi imkanı olmayan cinsel karmaşa ve ruhsal meselelerle müsabakası kaçınılmazdır.bu biçimde sıkıntıların şahısları intihara kadar götürebileceği akıldan çıkarılmamalıdır.
Kuşkulu genitalya sonuçta bir hastalıktır ve ailenin bundan utanmasına ve çocuğu gizlemesine gerek yoktur.Yukarda belirttiğim üzere pek birçoklarının ilaçla,ancak kimi durumlarda ilaca küçük cerrahi teşebbüsler eği ile tedavileri pekálá mümkündür.
Bu hususta en büyük yanlış; Çocuğun doğumunu takiben cinsel kimlik tarafında kuşkulu bir durumda,ailenin cinsel beklentisi tarafında yahut bu hususta tecrübesiz doktor yahut öbür sıhhat çalışanı tarafınca yakıştırılan cinsel kimliğin çocuğa verilmesidir.
Tedavi kısmında; tıbbi ve cerrahi tedavi ve bunlara ilişkin tekniklerden bahsederek okuyucuların zihnini esasen çok karmaşık olan bu bahiste daha fazla karıştırmamayı düşünüyorum.
Günümüzde çocuğun anne karnında iken cinsiyetinin belirlenmesi ile doğumu takiben birinci soru aslında öncelikli olması gereken sağlıklı olup olmadığı sorusu olmaktadır.
Dış genital görünüm bebeğin erkek, kız yada bunlar içinde bir yerde olduğunu düşündürür.Sonuncu durumdaki seksüel karmaşa,ambigious genitalya yahut interseks olarak da isimlendirilir.Çocuğun cinsiyetindeki belirsizlik çocuğun hayatını da tehdit edebilen kimi sıkıntılarla birlikte olabildiği için acil müdahele gerektirebilir. Ülkemizde doğumların çoğunluğu,hekimlerin kontrolü haricinde,deneyimsiz şahıslara yaptırıldığından ve çocuk tabiplerince vaktinde muayeneleri yapılmadığından teşhiste kıymetli gecikmeler yanlış cinsel tanımlamaların yanı sıra çocuğun vefatına kadar varan sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
Aileler sıklıkla; dış genital organları her iki cinse ilişkin görünüm arzeden çocukları,kendi arzuladıkları cinsel kimlikle tanımlama eğilimindedirler.Anne ve babaların çoğunluğunun bu husus ile ilgili hiç bir ayrıntıları yoktur.halbuki çocuğun cinsiyetinin olabilecek kesin biçiminin en kısa müddette belirlenmesi ilerde doğabilecek ve onarılması imkansız meselelerin önüne geçecektir.Bazı ailelerinde kelam konusu durumdan utanarak çocuğu etrafındakilerin dahi görmesini engelleyerek olayı geçiştirebildiklerini unutmamak gerekir.
Çok az görülmeyen bu üzere çocukların tabibe ulaşanlarının sayısı olması gerekenden daha az olduğunu da belirtmek gerekir.
Cinsiyet karmaşası konusunun daha âlâ anlaşılabilmesi için anne karnındaki ceninde olağan cinsiyet gelişmenine özetlemek gerekirse değineceğiz.Ancak kimi sözlerin (terminololik açıdan) kısa manaları verilecektir.
Fertilizasyon
öllenmeKromozom:Hücre çekirdeği ortasında kişinin özelliklerini ve cinsiyetini belirleyen yapılar.
Kromozomal: Kromozoma ilişkin
Sperm:Erkek üreme hücresi.
Ovum
işi üreme hücresi.Gen: Kromozomlar üzerine yerleşmiş şahsa özel karakterleri belirleyen yapılar.
Genetik:Genlerle geçen,ırsi
Embiryonik periyot
öllenmeyi takiben rahim ortasında doğuma kadar geçen devir.Duktus-Duktal: (Kanal-kanala ait)
Wolf kanalı:Erkek iç genital yapıları geliştiren embriyonik yapı.
Müller kanalı
işi iç genital organlarını geliştirenembriyonik yapı.Gonad:İntrauterin periyotta çocukta,cinsiyetine goretestis yahut over’i oluşturacak embriyonik yapı.
Fallus:Erkekte penisi,kızda klitorisi oluşturacakembriyonik yapı.
Hipospadias:Erkek çocuklarda,normalde penis başına açılması gereken idrar yolu açıklığının penisin daha alt kısmında bir açılım göstermesi
Çocuğun (Cenin) anne karnındaki olağan cinsel gelişimi:
Rahim içerisinde sperm ve ovumun döllenmesini takiben,cinsel farklılaşma; intrauterin hayatta iç ve dış genital yapının erkek yada dişi tarafında gelişimi kararı oluşmaktadır.Bu gelişim üç basamak halinde meydana gelir.
Fertilizasyon sırasında kromozomal ve genetik yapının belirlenmesi ve cinsiyetin; genetik yapıya bağlı olarak gonadın testis ya da over tarafında gelişimi ve bu gelişmenin istikametine bakılırsa de iç ve dış genital yapılar o cinse has özellikler kazanması ile oluşur.Embiryonik periyotta beşinci haftaya kadar dişi ve erkek gonad ayrımı kelam konusu değildir.
Ceninde bipotansiyel gonadın testis istikametinde (erkek)farklılaşmaya başlaması yaklaşık 5 inci haftada,over istikametinde (dişi)farklılaşması ise 12-14. üncü haftada başlamaktadır.Embiryonik gonadın testis ya da overe farklılaşmasından evvel her iki cinste çift duktal(kanal)sistem gelişir.Bu iç genital kanallardan Wolf kanalı erkek iç genital,Müller kanalı ise dişi iç genital yapıların oluşumunu sağlar.Başlangıçta ceninde bulunan her iki kanaldan birinden oluşan cinsiyetin durumuna bakılırsa biri körelir,erkek olacak ceninde Wolf kanalı iç erkek genital organlarını oluştururken Müller kanalı körelir.Kız olarak gelişecek ceninden ise Müller kanalları dişi iç genital organları oluştururken Wolf kanalı körelir.
Cenindeki ilkel gonadın dış kısmı “korteks”iç kısmı ise “medulla”ismini alır.Ayrıca ceninde erkek ve dişide dış genital organların gelişmenini sağlayacak genital tüberkül (genital çıkıntı) ismini alan bir embiryonik oluşum kendini gösterir.
Erkeklerden kişinin genetik özelliklerini belirleyen 46+X kromozoma ekten Y (erkek genetik yapısını belirleyen cinsiyet)kromozomu bulunur.Yani erkeğin genetik olarak kromozom yapısı 46+XY formundadır.X ve Y kromozomları cinsiyeti belirlemeleri açısından ehemmiyet arzederler.
Dişilerde ise kromozom yapısı 46+XX formundadır.Gerek erkek,gerekse dişilerde son bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
Erkek cinsiyetin gelişimi: Cenindegenotipin(46+XY)olduğu durumlarda yedinci haftadan itibaren gonadın medüller kısmından testis ve kordlar (meni taşıyan kanallar)gelişmeye başlar.
Ceninde 8 inci haftaya kadar her iki cinste dış genital yapılar birebirdir.(Genital çıkıntı) her iki cins istikametinde değişime uğrama kapasitesine sahiptir.
Erkek cinste 8 inci haftadan daha sonra testisten salınan hormonlar ceninin iç ve dış genital organlarının gelişmenini sağlar.Hormonal tesir beynin de (virilizan tarafta )uyarılmasına yol açar.Testisin gelişmenini tamamlamasının akabinde bir daha kendinin salgıladığı hormonlarla testisin torbalara yanlışsız göçü başlar.Genelde çocuk doğmadan her iki testisin skrotuma inişi tamamlamış olur.
Dişi İstikamette Cinsiyet Gelişimi:
Genotipi 46+XX halinde oluşan cenin de gonaddan overler (dişi yumurtalığı)12. inci haftada oluşmaya başlar.İlerleyen haftalarda dişi ceninde iç ve dış genital organlar gelişmenini dişi tarafında tamamlar.
Çocuklarda genital karmaşa (kuşkulu genitalya-interseks)konusunun yeterli anlaşılabilmesi için etyolojik(sebepler)niçinleri kabaca üç başlık altında toplayarak anlatacağız.
1-Gonadal (primitif tohum organı) farklılaşma
bozuklukları:
a.Miks gonodaldisgenezi(ceninde gonadların testis yahut over tarafında farklılaşma bozuklukları)
b. XX cinsel genotipe karşın gonadın disgenetik (bozuk)gelişimi
c. XY cinsel genotipe karşın gonadın bozuk gelişimi
d. Gerçek hermafroditizim(aynı bireyde hem testis hemde over bulunması)
2-Kız Psödohermafroditizm(46-XY- erkek cinselkromozonuna karşın dişiye misal dış genital yapı gösterirler.
3-Erkek psödohermafroditizm (46+XY erkek cinsel kromozoma karşın dişiye emsal dış genital yapı gösterirler).
Yukarda özetlemek gerekirse üç başlık altında sınıflandırılan kümeler aşağıda özet olarak değerlendirilecektir.
1.Gonadal Farklılaşma bozuklukları:
Kuşkulu genital yapı gösteren çocuklar içinde değerli bir yer meblağlar.Bir yahut iki gonadda (cenindeki testis yahut over)disgenetik(yapı bozukluğu)söz konusudur.Özellikle XY yapısındaki gonadal bozukluklar değişik derecelerde kuşkulu dış genital anomalilerden sorumludurlar.bu biçimde kuşkulu olguların birçoklarında iç ve dış genital organlarda asimetri vardır.Klasik olarak sıklıkla bir gonad testis,diğer gonadın yapısında bozukluk vardır.
2-Kız Psödohermafroditizm:
Bu çocukların genetik yapısı (kız)46+XX biçimindedir.Gonadları testis olmadığı için iç ve dış genital organları dişi tarafında gelişmiştir.Bunlar anne karnında gelişimleri sırasında androjenik orjinli (erkeksi) hormon tesirinde kalmaları kararı dış genital yapıları değişik derecelerde erkeksi yapı gösterirler.Dış genital yapıdaki erkeksi değişim,çocuğun anne karnında maruz kaldığı androjenlerin ölçüsü ve müddeti ile münasebet gösterir.Bu olguların birçoklarında anne karnındaki çocuklarda başlayan adrenal hiperplazi (böbrek üstü bezinde çok büyüme)ve androjen tesiri gösteren böbrek üstü bezi hormonlarının çok salınımı esas niçindir.Çocuklarda görülen doğumsal adrenal hiperplazilerin % 70-80 ninde tuz kaybı kelam konusudur.Malesef doğumu takiben erken teşhis konularak tıbbi tedaviye başlanılmayan çocukların çoğunluğu kaybedilmektedir.
Bu başlık altında kızların overlerinde görülen androjenik lezyonlardan da (erkeksi hormon salgılayan tümörler) özetlemek gerekirse bahsedilecektir. Ender rastlanılan bu tümörler prepubertal devirde çocuğun dış genital organlarında erkeksi bir görünüm;klitoris büyümesi,kıllanma ay hali görmemesi yahut ay halinin kesilmesi ,gibi durumların oluşmasına yol açar. “Arrhenoblastoma” ismi verilen overdeki bu tip tümörlerin ultrasonografi,Komputurize Tomografi(CT) ve Magnetik rezonans (MR) ile yerleri tespit edilebilir. Bunlar ekseriyetle disgenetik (yapısı genetik olarak bozuk)overlerde oluşur. Tek taraf overlerde yahut her ikisinde de görülebilir . Olguların %50 sinde tümör elle karın muayenesinde hissedilir . Tümör iki taraflı ise her iki over tümörle bir arada çıkartılmalıdır. Şayet kız çocuğunun genetik yapısında (diskinetik olarak) Y kromozomu varsa her iki overinde çıkartılması gerekir.Zira günahsız görünen overde de her vakit maliğn (kötü huylu)tümör gelişme riski çok yüksektir.
3- Erkek Psödohermafroditizm:
Anne karnındakiceninde gonadları testis,genetik olarak 46+XY erkek yapıdaki olgulardır.Bunlarda da erken teşhis,çocuğun yetiştirileceği cinsiyeti belirlemede fazlaca kıymetlidir.Genetik olarak 46+XY yapısı göstermelerine rağmen kısmı androjenik (testesteron ve böbrek üstü bezi hormonlarının bir kısmı) hormon duyarsızlığı kelam konusudur.Bu üzere ceninlerde dış genital organların hormonlara karşı duyarsızlığı çocuklarda değişik derecelerde mikropenis (penis küçüklüğü),inmemiş testis ve hipospadias üzere anomaliler birlikte yahut tek başlarına olabilirler.Bazı olgularda teşhis maalesef puberte periyodunda ikincil cinsiyet karekterlerinin gelişememe durumuna kadar gecikebilmektedir.Bu çocuklarda androjen seviyelerinin yüksek bulunmasına rağmen kullanılamamaları, bu hormonların estrojene (dişi seks hormonu)dönmesi sebebi ile erkek çocukta jinekomastiye(meme büyümesi)yol açar.
bir daha bu kümede bedellendirilen hastalarda testesteronun (biyosentez)oluşumundaki (XY-erkek genetik yapıya rağmen)yetersizlik,iç ve dış genital organların gelişmenini değişik derecelerde mahzurlar.Ancak görülme çoğunlukları fazlaca enderdir.
Yenidoğan bir bebekte olağan penis uzunluğu 3.6± 0,7 cm,çapı 1.1± 0.2 cm dir.Penis uzunluğunun yenidoğan bir bebekte 1.9 cm nin altında olması mikropenis olarak isimlendirilir.Mikropenis gebeliğin 14 üncü haftasında hormonal bozukluk sonu oluşur.Gonadal hormon yetersizliği ceninde hipogonadizme bağlı olabildiği üzere birtakım durumlarda da idiopatik(niçini bilinmeyen)olabilir.Penis küçüklüğünün en sık rastlanılan sebebi beyinden salgılan ve gonadotropin hormonun gonaddan salgılanmasını sağlayan (gonadotropin releasing faktör) ismi verilen bir enzimin kâfi ölçüde salgılanmaması kararı oluşur.Nadir olarak birtakım bebeklerde büyüme hormonu (Growth hormon) salgılanma yetersizliği yahut testiküler yetersizlik(Robinow sendromu)mikropenis sebebi olarak karşımıza çıkar.Bu üzere çocuklarda mikropenis sebebi,çocuk cerrahı,çocuk üroloğu ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafınca ortaya konulmalıdır.
Bu üzere çocuklarda penis büyümesini sitimule etmek (Penisin hormona vereceği yanıta nazaran tanıya gitmek emeli ile 1 yaşından daha sonra gün çok olmak üzere 500 ünite 4 hafta müddet ile verilir.) Ayrıyeten,pubertedilk evvel kâfi büyüklükte bir penise sahip olmaları için androjen orjinli (erkek hormonu)hormon kullanılmalıdır.
4-Gerçek Hermafrotizm:
En az çoğunlukla görülen bir interseks (kuşkulu genitalya)hastalığıdır.Afrika Bantus’ta epidemiktir(bölgesel).Bu hastalarda güzel gelişmiş (gelişme bozukluğu göstermeyen)erkek ve dişi gonadlar (testis yahut over)beraber bulunur.Bu birliktelikte testis yahut over başka farklı bulunabileceği üzere,biri testis başkası ovotestis(aynı gonodda hem testis dokusu,hemde over dokusu beraber)veya biri over başkası ovotestis biçiminde olabilir.Bulunan gonadın (ilgili cinse ilişkin sperm ve/veya ovum-dişi yumurtası)cinsine nazaran ilgili tarafta erkekte testis,dişide overi oluşturacak embiryonel yapıların yanı sıra,testis olacak tarafta Wolff,over olacak tarafta da Müller kanalı olarak isimlendirilen ve iç genital organların gelişmenini sağlayan embiryonik komponentler gelişir.
Testis ve over dokuları olağan yapılar da gözlenirken,ovotestis yapısında testis dokusu merkezde,over dokusu onun etrafında görülür.Bu hastaların yaklaşık %80 inde 46+XX kromozom(dişi)yapısı ve Barr cisimciği(dişilerde ağız mukozasından alınan örnekte mikroskop altında görülen ve çocuğun dişi genetik yapısında olduğuna işaret eden olumluluğu vardır.Diğer %20 de ise 46+XX yahut 46+XX/46+XY mozaik kromozom yapısıyla birlikte değişken Barr cisimciği olumluluğu yahut negatifliği tespit edilir.
Gerçek hermafroditizmin oluş sebebi bilinmemektedir.Y kromozomun kısa kolunun X kromozomuna birleşmesi kararı olduğu ileri sürülmektedir.Bu hastalıkta seçilecek tedavinin planlanmasında en değerli kriter,tanı konma yaşı ve fallus büyüklüğüdür.Erkek cinsel kimliğini benimsemiş,fallusu küçük olan tüm bireylere dişi cinsel kimlik kazandıracak şeklide tedavi planı yapılmalıdır.bu biçimde olgularda Wolff kanalından gelişen yapılar(iç genital yapılar)ve testis dokusu çıkartılır.Fallus’a kliteroplasti Labioskrotal kıvrımın açılması ile Labiumlar oluşturulur.Puberte daha sonrasında kalın barsak kullanılarak yapılacak vajinoplasti ile işlevsel bir dişi cinsiyet kimliği kazandırılır.Fallusu büyük,erkek olarak yetiştirilmiş ve erkek cinsel kimliğini benimsemiş şahıslarda ise Müller kanalından gelişen uterus,over üzere yapılar çıkarılır,var ise hipospadiası onarılır.Pubertal devirde ise dışarıdan testesteron verilerek ikincil seks karekterleri geliştirilir ve testis protezi temalır.
Kuşkulu Genital Yapı(İnterseks)Gösteren Çocuklara Yaklaşım
bu biçimde çocukların aşağıdaki sıralamaya göre acilen incelenmesi gerekir.
a-Ayrıntılı hikaye
b-Fizik muayene
c-Kromozom tahlili
d-Kan biyokimyasının incelenmesi
a-Ayrıntılı hikaye:
a- Ayrıntılı aile hikayesi
Çocuğun doğum öncesi periyoduna ve bilhassa hamilelik sırasında anneye yönelik ayrıntılı bilgi edinme ile başlar.Aile hikayesinde (birinci derecede akrabalık da içeren) epeyce kısa uzunluk, hayli uzun boy(bazı bireylerde hormonal yetersizlikler), erken menopoz,osteoporoz,geçikmiş puberte ,amonere,kısırlık,kuşkulu genital yapı ve daha evvel doğum sırasında yahut yenidoğan devrinde kaybedilen çocuklar olup olmadığı (tuz kaybı ile birlikte giden böbrek üstü bezinin fazla çalışması) üzere durumlar ayrıntılı olarak araştırılmalıdır.
Ayrıyeten annenin gebelik esnasında androjen içeren (erkeksi) hormonları kullanıp kullanmadığı (anneye ilişkin over yahut adrenal tümörlerinde kullanılabilir) sorgulanmalıdır.
b-Fizik Muayene
bir daha bu mevzuda pek tecrübeli bir doktor tarafınca genital muayenesi yapılmalıdır.
Boş skrotumlu bir yenidoğan kromozom yapısı açısından erkek ve iki taraflı inmemiş testisli bile olsa detaylı olarak incelenmeden erkek olarak değerlendirilmemeli,altta ağır bir adrenogenital sendrom kararı ileri derecede erkeksi gelişme olabileceği unutulmamalıdır.
Doğumsal adrenal hiperplaziler(böbrek üstü bezinin fazla çalışması),kortizon denilen hormonun yetersizliği sebebi ile (aşırı derecede)androjenik (erkeksi hormon)salgılanması ,dişi fetusun(ceninin) dış genital organlarının erkeksi görünüm alacak biçimde tesirler. Bu durum kimi vakit doktoru bile yanıltabilir.
Boş skrotumlu,küçük penisli (mikropenisli),ve ağır hipospadiaslı (idrar yolunun penis başı yerine daha distalde bir yere açılması) kuşkulu genitalya olarak değerlendirilmelidir.
Gonodların simetrisi yani her iki gonadın dış kasık halkasının üstünde yahut altında olması fazlaca kıymetlidir. Gerek erkek, gerek kız psödohermafrodilerde patolojik sistem her iki gonadıda etkilediği için,gonadlar simetrik yerleşir .Erkek psödohermafroditlerde gonadlar her iki tarafta da hissedilebilirken,kız psödohermafrodiflerde gonadlar ultrasonografi ile karında görülebilirler .Gerçek hermafroditler ve Miks gonadal diskenezi olan çocuklarda gonadlar simetrik yerleşim göstermezler. Bir tarafta gonad ele gelirken öteki tarafta ele gelmez .Gonadların asimetrik yahut simetrik yerleşimine göre tabip gerçek tanıya yanlışsız yönlenir.
c-Kromozom Tahlili
Periferik lenfositlerden X ve Y cinsel kromozomlarına özel DNA propları ile yapılacak (fluoresan insitu hybridizasyon)tekniği ile 48 saat üzere bir süre içerisinde genotip (genetiksel kromozomal cinsiyet) belirlenebilir. Çok nadiren mozaizmi dışlamak için öteki dokulardan da kromozom tahlili gerekebilir.
d-Kan Biyokimyasının İncelenmesi
Genetik olarak 46+XY kromozom yapısı bulunan kimi olgularda dış genital organların erkeksi gelişimleri yetersizdir. Erkek yalancı hermafrodit olarak anılırlar.Normal testisi bulunan bu hastaların dış genital organlarının yetersiz gelişmesinden; a)Yetersiz testesteron üretimi (testesteron üretimi için gerekli birtakım enzimlerin eksikliği sebebi iledir) b) Testesteron gaye organda (testis ve penis) 5 άredüktaz enzimi noksanlığı kararında faal hale dönüşememesi, c)Dış genital organlarda testesterona karşılık verecek reseptörlerin bulunmaması yahut yetersiz olması sorumlu tutulmaktadır.
Ekseriyetle erkek olarak yetiştirilmelerine rağmen erkek yalancı hermafroditlerde çocuğun penisi hafifçeçe büyümüş bir klitoris boyutunun önüne geçemez, penis içi yapısıda ereksiyon için yetersizdir. Bu niçinle erkek tanısı konulan bu üzere çocuklara kız kimliği verilmesi ve bu tarafta yetiştirilmesi uygun olur hatta bu zorunluluktur.
Doğumsal adrenal hiperplazide (böbrek üstü bezinin çok hormon salgılaması)buna rağmen kortizon sentezi için kâfi enzim olmaması kararı ileri derecede artan androjenik (erkeksi) orta eserler dişi ceninin dış genital organlarının erkeksi görünüm olacak halde etkilerler. Görünüm yalnız klitoris büyümesinden ,ucunda olağan idrar yolu açıklığı olan erkek penisi gelişmenine kadar varabilen geniş bir yelpaze içerebilir. Kuşkulu genitalyada en sık rastlanılan bu tipte kan biyokimyası çabucak incelenerek tuz kaybettirici bir tip olup olmadığı ortaya konulmalıdır.Tuz kaybettirici tipde ise hızla medikal tedaviye başlanmalıdır.
Kız yalancı hermafroditlerin tümü kız olarak yetiştirilmelidir. Bunlar doğurganlık özelliği taşıyan olağan kız hastalardır.
Miks gonadal disgenezi (gonadın bozuk gelişimi)olgularda da dış genital organlarda yetersiz bir erkeksi gelişim vardır.
Hastaların çocuğun cinsiyet kromozomu genotipi 46+XY /45+XO halinde mozaizm(anormal)gösterir. çoğunlukla bir yanda disgenetik testis (patolojik yapıda)varken öte yandan da bir daha olağan olmayan (patolojik yapıda) over bulunur. Dış genital organlar genelde kız görünümünde olduğundan hastanın cinsiyeti açısından yetiştirilme yanlışlığı yapılmaz. Ender olarak kimi olgularda fallus (ilkel cinsel organ)büyük olduğundan bebekler erkek olarak da büyütülebilirler.
Kuşkulu genitalyalı çocuklarda kromozom ve kan kimyası incelemeleri için gerekli örnekler alındıktan daha sonra mevcut anatomik yapının detaylı olarak tanımlanabilmesi için çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır.Pelvik ultrasonografi ile uterusun ve/veya gonadların olup olmadığı belirlenmelidir.Gonadın overmi,yoksa testismi olduğu hakkında özetlemek gerekirse fikir edinilebilir.Üretra (idrar yolu)veya ürogenital sinüs (idrar yolu ve vajinanın tıpkı açıklığa açılması durumu)olduğu düşünülen açıklık içine yerleştirilen bir kataterden opak unsur verilerek ürogenital sinüs,üretra ve vajenin pozisyonları detaylarıyla görüntülenebilir.Bu niçinle vajen olup olmadığını,var ise temas yerini anlamak için katiyetle endoskopi(sistoüreteroskopi)yapılmalıdır.İç genital yapının anlaşılabilmesi ve gerektiğin de gonad biyopsileri için laparoskopi yahut laparotomi(aletle bakarak yahut karnı cerrahi olarak açarak)yapılabilir.
Tedavi
Cinsiyetinden kuşku duyulan çocuk,doğumu takiben bu mevzunun uzmanı bir doktor tarafınca muayene edilmeli ve onun uygun gördüğü tetkikler ile cinsiyeti belirlenmelidir.Gerek cinsiyetin belirlenmesi gerek tedavinin planlanması,Çocuk cerrahı,çocuk ürolojisi haricinde genetik uzmanı,çocuk psikoloğu,çocuk endokrinoloğundan oluşan bir grup tarafınca yapılmalıdır.
Gerek tıbbi,gerek cerrahi tedavide muvaffakiyetin sırrı mümkün olduğunca erken teşhis konulmasına bağlıdır.Çocukta kuşkulu genitalya var ise mutlaka cinsel kimlik ve isim konulmamalıdır.Cinsel kimlik 3-6 ay içinde belirlenmelidir.Bazı nadir durumlarda tıbbi gereklilik olarak çocuğun genetik cinsiyetinin (asıl cinsiyetinin) haricinde farklı bir cinsel kimlik altında büyütebileceğinin de unutulmaması gerekir.Ailenin tabip kümesi ile birlikte diyalog ortasında olması,cinsel kimlik belirlenmesinde çocuğun yaşayacağı toplumsal ortam da göz önünde bulundurulmalıdır.Çocuğa cinsel kimlik verilmesinde asla bir yaş geçirilmemelidir. Gecikmenin çocuğun ileri yaşlarda telafi ve tedavi imkanı olmayan cinsel karmaşa ve ruhsal meselelerle müsabakası kaçınılmazdır.bu biçimde sıkıntıların şahısları intihara kadar götürebileceği akıldan çıkarılmamalıdır.
Kuşkulu genitalya sonuçta bir hastalıktır ve ailenin bundan utanmasına ve çocuğu gizlemesine gerek yoktur.Yukarda belirttiğim üzere pek birçoklarının ilaçla,ancak kimi durumlarda ilaca küçük cerrahi teşebbüsler eği ile tedavileri pekálá mümkündür.
Bu hususta en büyük yanlış; Çocuğun doğumunu takiben cinsel kimlik tarafında kuşkulu bir durumda,ailenin cinsel beklentisi tarafında yahut bu hususta tecrübesiz doktor yahut öbür sıhhat çalışanı tarafınca yakıştırılan cinsel kimliğin çocuğa verilmesidir.
Tedavi kısmında; tıbbi ve cerrahi tedavi ve bunlara ilişkin tekniklerden bahsederek okuyucuların zihnini esasen çok karmaşık olan bu bahiste daha fazla karıştırmamayı düşünüyorum.